AMENORREA PRIMARIA.

Se define como la ausencia de menstruación cuando la mujer ha cumplido los 14 años sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios, o a los 16 si ya los tiene desarrollados. La causa más frecuente es el síndrome de Turner. Le siguen las alteraciones mullerianas e himenales y en tercer lugar el síndrome de Morris.
Disgenesia gonadal:
No se observan elementos germinales en las gónadas, siendo los ovarios dos cintillas fibrosas. Los genitales externos son femeninos pero infantiles. Los niveles de gonadotropinas son elevados. Existen varios cuadros:
Síndrome de Turner:
El cariotipo característico es 45X0. Se caracterizan por talla baja, ausencia de desarrollo puberal, amenorrea primaria, trompas y útero presentes pero hipoplásicos y gónadas fibrosas. Pterigion colli, cubitus valgus, coartación de aorta, linfedema periférico, aumento de la incidencia de diabetes y alteraciones renales.
Síndrome de Swyer: Es una disgenesia gonadal pura. El cariotipo característico es 46XY. Existe cromosoma Y pero no se expresa funcionando como un 45X0 pero sin malformaciones ni talla baja. El fenotipo es femenino con genitales externos femeninos e infantiles y útero y trompas hipoplásicas. Se asocia a gonadoblastoma.

Síndrome de Rokitansky: Es debido a una alteración en la permeabilización de los conductos de Müller. El fenotipo es femenino y normal. Se caracteriza por una agenesia parcial o total de la vagina, con útero rudimentario y ovarios normales. Asocia malformaciones renales o urinarias.
Himen imperforado y tabique vaginal transverso: Se produce acúmulo menstrual que puede producir dolor. El tratamiento es quirúrgico mediante apertura del himen.
Pseudohermafroditismo masculino, feminización testicular o síndrome de Morris: Gónadas y cariotipo masculino (46XY), genitales externos más o menos femenizados. Se produce una alteración en la proteína receptora citoplásmica se la dehidrotestosterona lo que hace que no actúen los andrógenos y tengan un fenotipo femenino, ausencia de útero y trompas, ausencia de vello corporal, las gónadas son testículos aunque suelen ser intraabdominales y deben extirparse por el riesgo de degeneración a disgerminoma.

ANOMALIAS CENTRALES: Hipogonadismo hipogonadotropo. Lesiones hipotálamo-hipofisarias: tumores, traumatismos. Pubertad retrasada.

13 cosas que debes sabes sobre Amenorea primaria

13 cosas que debes sabes sobre Amenorea primaria

1. El hipogonadismo habla de una alteración endocrina o genética
2. Si es hipogonadotrofico pensar en alteraciones geneticas gonadales. Realizar cariotipo.
3. En las alteraciones genéticas buscar restos de cromosoma Y. En caso de encontrarlos gonadectomia.
4. Alteraciones Uterinas se relacionan con alteraciones genitourinarias.
5. En caso de genitales ambiguos buscar testiculos en región inguinal.
6. La amenorrea primaria se asocia a infertilidad excepto en causas endocrinas.
7. La prueba de la progesterona nos permite pensar en anovulación.
8. Si hay hirsutismo por hiperandrogenismo buscar restos de cromosoma Y y SOP
9. Las alteraciones hormonales es posible la fertilidad en caso de tratamiento adecuado
10. Las disgenesias gonadales y alteraciones uterinas importantes normalmente son infertiles o estériles.
11. En caso de ausencia de utero y saco vaginal rudimentario hacer Dx diferencial entre Sx. De Morris y Rokitansky
12. Siempre debe descartarse embarazo
13. Siempre debe estudiarse, tratarse etiologicamente y evitar y prevenir complicaciones, buscando otras alteraciones acompañantes.