AMENORREA PRIMARIA.

Se define como la ausencia de menstruación cuando la mujer ha cumplido los 14 años sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios, o a los 16 si ya los tiene desarrollados. La causa más frecuente es el síndrome de Turner. Le siguen las alteraciones mullerianas e himenales y en tercer lugar el síndrome de Morris.
Disgenesia gonadal:
No se observan elementos germinales en las gónadas, siendo los ovarios dos cintillas fibrosas. Los genitales externos son femeninos pero infantiles. Los niveles de gonadotropinas son elevados. Existen varios cuadros:
Síndrome de Turner:
El cariotipo característico es 45X0. Se caracterizan por talla baja, ausencia de desarrollo puberal, amenorrea primaria, trompas y útero presentes pero hipoplásicos y gónadas fibrosas. Pterigion colli, cubitus valgus, coartación de aorta, linfedema periférico, aumento de la incidencia de diabetes y alteraciones renales.
Síndrome de Swyer: Es una disgenesia gonadal pura. El cariotipo característico es 46XY. Existe cromosoma Y pero no se expresa funcionando como un 45X0 pero sin malformaciones ni talla baja. El fenotipo es femenino con genitales externos femeninos e infantiles y útero y trompas hipoplásicas. Se asocia a gonadoblastoma.

Síndrome de Rokitansky: Es debido a una alteración en la permeabilización de los conductos de Müller. El fenotipo es femenino y normal. Se caracteriza por una agenesia parcial o total de la vagina, con útero rudimentario y ovarios normales. Asocia malformaciones renales o urinarias.
Himen imperforado y tabique vaginal transverso: Se produce acúmulo menstrual que puede producir dolor. El tratamiento es quirúrgico mediante apertura del himen.
Pseudohermafroditismo masculino, feminización testicular o síndrome de Morris: Gónadas y cariotipo masculino (46XY), genitales externos más o menos femenizados. Se produce una alteración en la proteína receptora citoplásmica se la dehidrotestosterona lo que hace que no actúen los andrógenos y tengan un fenotipo femenino, ausencia de útero y trompas, ausencia de vello corporal, las gónadas son testículos aunque suelen ser intraabdominales y deben extirparse por el riesgo de degeneración a disgerminoma.

ANOMALIAS CENTRALES: Hipogonadismo hipogonadotropo. Lesiones hipotálamo-hipofisarias: tumores, traumatismos. Pubertad retrasada.