PATRONES DE CLÁSICOS DE HERENCIA MONOGÉNICA

PATRONES DE CLÁSICOS DE HERENCIA MONOGÉNICA.

Afectan la transmisión o expresión de transtornos monogénicos.
HERENCIA MITOCONDRIAL. Herencia materna, el óvulo contiene muchas mitoconsrias, se transmite por las mujeres. El mtDNA es un segmento circular, heredado en las mitocondrias del óvulo de la madre (la magnitud de la mutación depende de la proporción de mtDNA mutado y normal. La enfermedad de Leber o Neuropatía óptica hereditaria de Leber o NOHL se expresa como pérdida rápida de la visión central (Muerte del N. óptico). Produce además una serie de enfermedades neuromusculares.
MOSAICISMO. La presencia de un tejido o individuo con dos o mas líneas celulares diferentes genética/m que proceden del mismo cigoto. Las mutaciones pre y postanal/m producen clones gentica/m diferentes al cigoto original. Causando, entre otrás cosas tipos de cáncer.
MOSAICISMO SOMÁTICO. Una mutación afecta la morfogénesis, puede transmitirse como una anomalía segmentaría o desigual, si lo hace en el periíodo temprano afectará la línea somática (mosaico) o germinal (transmisible)
MOSAICISMO GERMINAL. Un transtorno autonómico dominante por neomutación, rara vez se presenta en hermanos, con padres fenotípica/m normales. Posibles explicaciones serian: No penetrancia, expresividad variable o M. germinal. Las 30 mitosis en el varón y cientos en la mujer hacen muy probable la mutación. La probabilidad de que una mutación se repita en un hermano es la misma que el riezgo poblacional general.
IMPRESIÓN GENÓMICA (GENOMIC IMPRINTIG). La expresividad fenotipica de un transtorno fdepende de si el cromosoma es paterno o materno (heredado). Aumentando (Distrofía miotónica (+ rápido: Materno)) o disminuyendo su velocidad de aparcición o la gravedad de sus síntomas (NF1: + grave: origen materno, ataxia cerebelosa: Padre). El ejemplo extremo son los Sísndromes de: Prader Willi (hipogonadismo, obesidad, polifagia, retraso mental, pies y manos pequeñas, poca altura, 15q11q13, padre) y de Angelman (o Sx. de la marioneta féliz, 15q11q13)
DISOMIA UNIPARENTERAL.Presencia de una lìnea celular disòmica que contiene 2 cromosomas determinados, heredados de un solo progenitor. Isodisomía: Mismo cromosoma, duplicado. Heterosomía: Par de homólogos de un padre. Puede presentarse un fenómeno autonómico recesivo con un gen de un solo padre pero duplicado, de tal manera que el hijo manifieste enfermedad (F, Quìsitica) o dar manifestaciones por falta del homologo del otro padre (prader Willi).